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英國(guó)權(quán)威雜志《自然》（Nature）雜志刊登文章，介紹了第三個(gè)“人類基因組單體型圖”計(jì)劃（HapMap3）對(duì)于人類全基因組遺傳變異的檢測(cè)。
研究人員對(duì)于多個(gè)人種進(jìn)行了廣泛的遺傳變異研究，為以疾病關(guān)聯(lián)為重點(diǎn)的全基因組研究提供了資源。國(guó)際“人類基因組單體型圖”計(jì)劃旨在找到人類基因組標(biāo)志，獲取重要的遺傳變異信息。第三期“人類基因組單體型圖”計(jì)劃對(duì)來(lái)自11個(gè)全球人群的1184個(gè)個(gè)體進(jìn)行了基因組變異篩查，鑒定了人類基因組核苷酸多態(tài)性（SNPs）和拷貝數(shù)多態(tài)性（CNPs）。
“盡管我們?cè)谌祟惢蚪M計(jì)劃中獲得了顯著的成果，但我們對(duì)于人類遺傳變異的了解仍然是非常有限的，”德克薩斯州休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)系教授，人類基因組研究中心的主管Richard Gibbs說(shuō)：“我們研究了更多的人群，對(duì)全基因組進(jìn)行核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)多態(tài)性的研究，從而獲得更多的人類遺傳變異信息，找到了研究這些變異的方法。”
研究結(jié)果顯示罕見變異在人群中呈現(xiàn)不均衡分布，從進(jìn)化論理論上說(shuō)共同變異出現(xiàn)得更早，能夠更廣泛在一種人群中延續(xù)。這也意味著遺傳學(xué)研究應(yīng)該在更大范圍的人群中展開以獲得更多新的種群特異性變異。
曾在英國(guó)劍橋大學(xué)威爾克姆基金會(huì)桑格學(xué)院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）任職，“人類基因組單體型圖”計(jì)劃協(xié)調(diào)人之一、日內(nèi)瓦大學(xué)granularity教授說(shuō)：“我們的任務(wù)就是找到健康和疾病人群之間重要的變異。三期HapMap將幫助我們找到去偽存真的方法。”
基因表型研究之外，HapMap3還對(duì)人類基因組10個(gè)100-kb的區(qū)域進(jìn)行了測(cè)序，不同于傳統(tǒng)的DNA芯片技術(shù)，直接測(cè)序不會(huì)偏向共同變異，而是直接測(cè)量變異頻率。
研究者發(fā)現(xiàn)大部分變異都不是普遍存在的（發(fā)生比率不超過(guò)1/10），同時(shí)他們也發(fā)現(xiàn)了大量的罕見變異（發(fā)生比率不超過(guò)1/100）或“個(gè)體”變異（只在單個(gè)個(gè)體中發(fā)現(xiàn)）。
通過(guò)這些數(shù)據(jù)研究人員證實(shí)免疫系統(tǒng)、創(chuàng)傷愈合和嗅覺(jué)相關(guān)的一些基因的變異是在不同群體中進(jìn)行選擇。研究人員有可能對(duì)這些基因系統(tǒng)作用機(jī)制及疾病相關(guān)性進(jìn)行更深地研究。同時(shí)這些結(jié)果表明需要對(duì)大量種群和樣品進(jìn)行廣泛的研究才能完全了解人類變異。
“一些人認(rèn)為過(guò)去十年從人類基因組計(jì)劃獲益太少，但是他們忘記了那時(shí)我們知道的也是如此少，”波士頓馬薩諸塞總醫(yī)院、麻省理工（MIT）博德研究所，哈佛大學(xué)David Altshuler教授說(shuō)：“我們從不到90%的基因組尋找到發(fā)生比率為1/200或更罕見的遺傳改變，這是多么讓人驚嘆的事情。而在幾年前，我們甚至不知道結(jié)構(gòu)變異的區(qū)域以及如何獲得低頻率的變異樣本。HapMap和其他大規(guī)模的計(jì)劃轉(zhuǎn)變了我們對(duì)于人類基因組以及與健康和疾病相關(guān)性的了解。”
