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西亞試劑::SNP產(chǎn)生功能的機制

 

SNP產(chǎn)生功能的機制目前罕有這方面的綜述,但是做SNP的功能性研究的文獻和方法層出不窮,NAT GENITIC 上幾乎每期都有相關(guān)方法學的報道。但是對于具體產(chǎn)生機制我提一下本人的看法,希望大家補充。

1.對大多數(shù)SNP而言,都由于位于一些非編碼區(qū)域而不產(chǎn)生明顯的功能性影響,此時做SNP功能意義不大。

2.啟動子SNP研究是做的人最多的,相關(guān)實驗技術(shù)都比較成熟,其產(chǎn)生功能的機制主要是影響TF與啟動子的的結(jié)合能力從而調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄。

3.編碼區(qū)SNP有同義和非同義2種,非同義突變由于會導(dǎo)致氨基酸的變化,從而影響蛋白質(zhì)的功能,特別是發(fā)生在結(jié)構(gòu)功能區(qū)域的SNP尤其重要,可是這方面的技術(shù)還存在瓶頸,做得相當少,據(jù)我所知要用什么誘導(dǎo)點突變的方法再去評價蛋白質(zhì)功能的…………至于非同義突變,雖然沒有明顯的功能的分子機制,但是在遺傳學上可能因為與附近的其它致病基因的表達或者SNP連鎖,因此在流行病學上形成陽性結(jié)果一般以此解釋。

4.內(nèi)含子區(qū)域SNP產(chǎn)生功能的分子機制一般是與附近其它基因SNP連鎖或者可能影響mRNA的剪接從而影響蛋白質(zhì)的功能——很多研究中做INTRON發(fā)現(xiàn)有陽性結(jié)果解釋不了,而且大多只是猜測。

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