西亞試劑：：基于SNPs 研究的單倍型圖譜計(jì)劃

尋找標(biāo)記SNPs 的國際遺傳變異圖譜計(jì)劃，即國際單倍型圖譜計(jì)劃(Haplotype Map Project)已于2002年10月正式啟動(dòng)，2003 年中國承擔(dān)了“國際單倍型圖譜計(jì)劃”10% 的任務(wù)，這表明我國基因科學(xué)研究能力的提高和在國際生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)W術(shù)地位的提升。該計(jì)劃的啟動(dòng)將為人類致病基因的尋找提供一條捷徑。在DNA 上位置比較接近的很多SNPs，會(huì)組成單倍型塊并作為一個(gè)整體遺傳。通過極少數(shù)的幾個(gè)標(biāo)記SNPs，可以識(shí)別出不同的單倍型塊。單倍型圖譜(HapMap)被認(rèn)為是DNA 的基本結(jié)構(gòu)單位，大約由5 000~20 000 對(duì)堿基組成。不同種族、不同個(gè)體之間的基因組序列大約99.9% 都具有一致性，正是0.1%的堿基排列順序的差異決定了人類的遺傳多態(tài)性，即人與人之間的個(gè)體差異。HapMap 計(jì)劃就是研究這0.1% 差異的排列順序。HapMap 計(jì)劃的目標(biāo)在于，確定人類基因組中普通模式的D N A 序列變異，通過測(cè)定序列變異特征、變異頻率、它們之間的關(guān)聯(lián)，繪出人類基因組的單倍型塊，以及不同單倍型塊的標(biāo)記SNPs。單倍型塊數(shù)據(jù)庫主要為基因型數(shù)據(jù)，可供研究者使用、下載、分析數(shù)據(jù)。在I 期計(jì)劃中，從世界上4 個(gè)地區(qū)的人群中采集269份DNA 樣本，現(xiàn)已從中順利測(cè)定110 多萬條SNPs的基因型信息，11 500 個(gè)錯(cuò)義cSNPs 被成功分型[8]。由此獲得的HapMap，也將成為利用人類基因組圖譜尋找與疾病有關(guān)的遺傳變異的重要參考。通過確定單體型，使單體型圖成為用于進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究的一個(gè)工具。在關(guān)聯(lián)研究中，研究人員將患者的單體型與健康人(對(duì)照)的單體型相比較。破譯人類基因組的單倍型圖，將能大規(guī)模比較不同個(gè)體的不同單倍型圖來發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因變異，為人類疾病和遺傳關(guān)聯(lián)分析、致病基因和致病因子的確定，藥效和疾病風(fēng)險(xiǎn)的分析及人類起源進(jìn)化、遷徙歷史研究等提供完整的人類基因信息。這將有助于更好理解疾病發(fā)生的原因及其生理基礎(chǔ)，從而將可能用于疾病的早期診斷，甚至能在基因突變前預(yù)測(cè)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)性。SNPs 及HapMap 策略的提出引發(fā)整個(gè)遺傳學(xué)界基因組研究的又一熱潮

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