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SNP 的分型技術(shù)可分為兩個時代,一為凝膠時代,二為高通量時代。凝膠時代的主要技術(shù)和方法包括限制性酶切片段長度多態(tài)性分析(RFLP)、寡核苷酸連接分析(OLA)、等位基因特異聚合酶鏈反應(yīng)分析(AS2PCR)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)、變性梯度凝膠電泳分析(DGGE),雖然這些技術(shù)與高通量時代的技術(shù)原理大致一樣,但是由于它不能進行自動化,只能進行小規(guī)模的SNP分型測試,所以必然會被淘汰。高通量時代的SNP分型技術(shù)按其技術(shù)原理可分為:特異位點雜交(ASH)、特異位點引物延伸(ASPE)、單堿基延伸(SBCE)、特異位點切割(ASC)和特異位點連接(ASL)5 種方法。此外,采用特殊的質(zhì)譜法和高效液相層析法也可以大規(guī)模、快速檢出SNP 或進行SNP 的初篩。近年來已經(jīng)在晶體上用“光刻法”實現(xiàn)原位合成,直接合成高密度的可控序列寡核苷酸,使芯片法顯示出強大威力,對SNP 的檢測可以自動化、批量化,并已在建立SNP 圖譜方面投入實際應(yīng)用。芯片法有望在片刻之間評價整個人類基因組