西亞試劑：：SNP檢測技術(shù)

snp現(xiàn)有檢測技術(shù)有主要的3大類別

1、測序

主要發(fā)現(xiàn)新的snp位點和比較集中的snp位點，如hla區(qū)域，但成本較高，工作量大，不適合大樣本做疾病關(guān)聯(lián)分析。

2、taqman探針

結(jié)果比較可靠，國外文章也大量應(yīng)用，不過對于國內(nèi)成本偏高，同類還有snpshot技術(shù)，abi和貝克曼都相應(yīng)試劑盒。成本和成功率都比taqman要低。

3、snp芯片

國外大規(guī)模篩查疾病關(guān)聯(lián)分析常用，illumina和affy都有不同密度的成熟產(chǎn)品，單位點成本很低，但點較多，樣本多時也會很高花費，但結(jié)果準(zhǔn)確，適合復(fù)雜疾病，有實力的項目組一般大型機器點在384-群基因組可以訂制，但成本會高；illumina開發(fā)了一臺小的芯片，極其適合1-384，可以訂制，成本在2-5元/人點，但還沒有很成熟的流程，具體效果和成功率要進一步看。

剩下的就是傳統(tǒng)方法如酶切，pcr-sscp等，也有雜志接受，但一般需要測序驗證。缺點是工作量太大，結(jié)果不準(zhǔn)確，不是所有位點都可以做，但成本很低。

突變數(shù)據(jù)庫

Human Gene Mutation Database (HGMD)

SNP數(shù)據(jù)庫

Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP)