SNP功能研究進(jìn)展

SNP的研究在當(dāng)前仍然可以用入火如荼形容，一方面是各大數(shù)據(jù)庫可以方便檢索到幾乎任何一個基因的SNP分布及其頻率，另一方面SNP的功能研究有非常大的研究空間和前景，這應(yīng)歸于許多SNP的流行病關(guān)聯(lián)研究重復(fù)性差，因此只有在功能上對其闡述才能解決根本問題。

當(dāng)前SNP功能研究主要有以下幾方面：

1、報告基因轉(zhuǎn)染技術(shù)：這一技術(shù)主要用于研究啟動子SNP對于mRNA轉(zhuǎn)錄效率，是通過觀察轉(zhuǎn)錄結(jié)局來判斷SNP是否具有功能。

2、EMSA技術(shù)：通過在體外合成含SNP位點(diǎn)的寡核苷酸與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，觀察結(jié)合的強(qiáng)度和效率,但是該技術(shù)由于只人工合成較短長度的寡核苷酸，沒有考慮SNP周圍遺傳背景環(huán)境的影響,因此在重復(fù)性和說服力上不強(qiáng)。

3、ChiP技術(shù)：該技術(shù)通過超聲將染色體碎片化,再將碎片化的核酸與轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合，最后通過PCR技術(shù)觀察判斷結(jié)合的效率和強(qiáng)度，該技術(shù)克服了EMSA的一些缺點(diǎn),當(dāng)前做的文獻(xiàn)較多。

丁香園網(wǎng)友puppetshow提出：

Cell上的一篇文章絕對是SNP功能的經(jīng)典文章，值得一看！

Cell, Vol 119, 591-602, 24 November 2004

A Single Nucleotide Polymorphism in the MDM2 Promoter Attenuates the p53 Tumor Suppressor Pathway and Accelerates Tumor Formation in Humans

Gareth L. Bond,Wenwei Hu,Elisabeth E. Bond,etal

西亞試劑報道