大腦發(fā)育基因也負責(zé)兒童心臟發(fā)育

一項新的突破性研究揭示了科學(xué)家長期以來一直想知道的一個醫(yī)學(xué)問題:為什么40%患有罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙KBG綜合征的兒童患有心臟缺陷?這項研究現(xiàn)在指出了心臟和大腦之間的關(guān)鍵聯(lián)系。

KBG綜合征可導(dǎo)致面部異常發(fā)育、骨骼異常、智力發(fā)育不足和心臟缺陷。這種綜合征是由ANKRD11基因突變引起的，該基因在大腦發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用，但直到現(xiàn)在，阿爾伯塔大學(xué)的研究人員才發(fā)現(xiàn)該基因與心臟之間的聯(lián)系，包括心臟瓣膜和心室壁的問題。

Anastassia Voronova是醫(yī)學(xué)和牙科學(xué)院的副教授，她領(lǐng)導(dǎo)了這項研究，采用了尖端的Vizgen Merscope技術(shù)和亞利桑那大學(xué)的核心研究設(shè)施團隊。

Voronova的研究小組觀察到，從神經(jīng)嵴細胞中移除ANKRD11基因的小鼠心臟形成和功能異常，包括心臟流出道形成不正常導(dǎo)致血液循環(huán)效率低下，心室增大影響心臟泵血能力。一些重要的信號通路也受到影響，影響細胞功能和發(fā)育。

該團隊的研究延續(xù)了他們今年早些時候發(fā)表的研究成果，后者顯示了ANKRD11對腦細胞發(fā)育的重要性。這些在小鼠中的發(fā)現(xiàn)也在KBG綜合征患者中發(fā)現(xiàn)，從而發(fā)現(xiàn)了一種新的臨床表型。

接下來的步驟是研究心臟和大腦如何相互影響KBG綜合征兒童的發(fā)育，以開發(fā)更好的臨床護理和治療。這項研究的發(fā)現(xiàn)，以及該領(lǐng)域最近的其他工作，已經(jīng)開始影響臨床實踐:現(xiàn)在建議對被診斷為KBG綜合征的兒童進行心臟評估。

加拿大阿爾伯塔大學(xué)醫(yī)學(xué)和牙科學(xué)院副教授Anastassia Voronova說：“罕見疾病的問題在于，世界各地對所有患者的評估方式并不相同。通過顯示ANKRD11在心臟發(fā)育中的明確作用，我們的工作為將心臟評估納入全球臨床指南鋪平了道路。這將有助于確保每一個被診斷患有KBG綜合征的孩子都能在必要時及時接受心臟評估和糾正。

來源：University of Alberta

異丁醛（也稱為2-丁醛，化學(xué)式：C4H8O）是一種有機化合物，屬于醛類化合物。以下是異丁醛的一些化學(xué)性質(zhì)：

1. 功能團：異丁醛分子中含有一個醛基（─CHO功能團），即碳氧雙鍵和一個氫原子。

2. 溶解性：異丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和許多有機溶劑中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：異丁醛易被氧氣氧化成相應(yīng)的酸。

4. 反應(yīng)活性：異丁醛是一種活潑的化合物，可以與多種化學(xué)物質(zhì)發(fā)生以下反應(yīng)：

   - 還原反應(yīng)：可以被還原劑還原為相應(yīng)的醇。

   - 加成反應(yīng)：與親核試劑（如氨、氫氯化物）加成反應(yīng)，形成相應(yīng)的加成產(chǎn)物。

   - 導(dǎo)入反應(yīng)：與親電試劑（如酸性條件下的醇或酰氯）反應(yīng)，發(fā)生導(dǎo)入反應(yīng)，形成醇或酯。

5. 異構(gòu)性：異丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分異構(gòu)體，它們的分子結(jié)構(gòu)不同。

需要注意的是，異丁醛是一種具有刺激性氣味的液體，在處理和使用時應(yīng)采取適當?shù)姆雷o措施。同時，由于異丁醛易燃，應(yīng)避免與火源接觸和存放在易燃物質(zhì)附近。