基因變異在男性不育中的作用

大約七分之一的夫婦面臨自然受孕的困難。這些病例中有一半是由于男性不育——要么是由于完全沒有成熟精子，要么是由于成熟精子數(shù)量少。在今天的臨床實(shí)踐中，超過一半的這些病例仍然無法解釋，阻礙了最佳的咨詢，治療和預(yù)防潛在的合并癥。已知的遺傳因素占男性不育的約10%;然而，據(jù)認(rèn)為，很大一部分原因不明的生精失敗病例是由遺傳缺陷引起的，目前的臨床檢查中未對遺傳缺陷進(jìn)行分析。

由Maris Laan教授(塔爾圖大學(xué)生物醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所)和Margus Punab教授(塔爾圖大學(xué)醫(yī)院男科診所)領(lǐng)導(dǎo)的研究小組提出確定由單個(gè)缺陷基因引起的男性不育癥的比例。在愛沙尼亞男科(ESTAND)隊(duì)列中，研究人員分析了521名不明原因的生精功能障礙男性和323名有生育能力的男性中與各種男性不育癥相關(guān)的638個(gè)候選基因的遺傳變異。

在約12%的分析患者中發(fā)現(xiàn)了異質(zhì)性遺傳原因。在39個(gè)調(diào)節(jié)精子發(fā)生、子宮內(nèi)生殖發(fā)育和/或生殖內(nèi)分泌的基因中檢測到致病變異。值得注意的是，一些導(dǎo)致不孕的變異是復(fù)發(fā)性的——在ESTAND隊(duì)列中不止一個(gè)患者中發(fā)現(xiàn)或在其他人群中報(bào)告的患者中發(fā)現(xiàn)，而一些患者攜帶不止一個(gè)導(dǎo)致生精失敗的遺傳缺陷。

由于大多數(shù)基因具有多種功能，導(dǎo)致不孕的基因缺陷也可能在患者的整體健康中發(fā)揮作用。在這項(xiàng)研究中，男性遺傳性不育癥表現(xiàn)出四倍高的患病率早發(fā)性癌癥比一般愛沙尼亞男性人口。因此，精確的分子診斷不僅對評(píng)估和咨詢生殖健康和不孕癥管理，而且對與已確定的遺傳缺陷相關(guān)的其他健康風(fēng)險(xiǎn)也至關(guān)重要。

這是對男性不育的單基因原因進(jìn)行的最大的研究之一。該研究結(jié)果已于2022年秋季在塔爾圖大學(xué)醫(yī)院男科診所納入臨床實(shí)踐?；谀行圆挥蛎姘宓姆肿釉\斷測試提供給所有患者各自的醫(yī)學(xué)指征。該測試允許快速識(shí)別與生精失敗相關(guān)的數(shù)百個(gè)基因中的DNA缺陷，并改善對不育夫婦的個(gè)性化治療。根據(jù)Laan的說法，在私人診所之外的男性不育檢查中，基于基因小組的測試目前是一個(gè)相當(dāng)獨(dú)特的機(jī)會(huì)。

塔爾圖大學(xué)醫(yī)院的男科診所管理著愛沙尼亞95%以上的不育男子。研究隊(duì)列由不同形式的嚴(yán)重不孕癥患者組成。因此，這些人群范圍內(nèi)的研究結(jié)果具有很高的潛力，可應(yīng)用于世界范圍內(nèi)的男科診所。

來源：Tartu University

亞氯酸鈉（Sodium hypochlorite，化學(xué)式：NaClO）是一種無色或淡黃色液體，常用作漂白劑和消毒劑。以下是亞氯酸鈉的一些化學(xué)性質(zhì)：

1. 氧化性：亞氯酸鈉是一種氧化性化合物，能夠與許多物質(zhì)發(fā)生氧化反應(yīng)。

2. 氯化性：亞氯酸鈉在水中能夠迅速分解，生成次氯酸（HClO）和氫氧化鈉（NaOH）。亞氯酸是一種比亞氯酸鈉更強(qiáng)的氧化劑。

3. 消毒性：亞氯酸鈉具有較強(qiáng)的殺菌消毒作用，可用消毒水源、池塘和水處理。

4. 漂白性：亞氯酸鈉可用作漂白劑，能夠?qū)⒃S多染料和有機(jī)物氧化漂白。

5. 不穩(wěn)定性：亞氯酸鈉在陽光照射下會(huì)逐漸分解，所以需要存放在暗處，避免陽光直射。

需要注意的是，亞氯酸鈉是一種腐蝕性較強(qiáng)的化學(xué)物質(zhì)，在處理和使用時(shí)應(yīng)采取適當(dāng)?shù)姆雷o(hù)措施。同時(shí)，避免與酸性物質(zhì)或易燃物質(zhì)接觸，以免引發(fā)危險(xiǎn)反應(yīng)。