每25人中就有1人攜帶與壽命縮短有關的基因

安進(Amgen)子公司deCODE genetics的科學家發(fā)表了一項研究，探索冰島人口中發(fā)現(xiàn)的特定基因型與它們對壽命的影響之間的關系。這項研究激勵冰島政府啟動了一項全面的精準醫(yī)療計劃。精準醫(yī)療在很大程度上依賴于基因組學、轉(zhuǎn)錄組學和蛋白質(zhì)組學方面的廣泛數(shù)據(jù)，冰島人在這些領域具有獨特的優(yōu)勢，因為他們看到了前所未有的大量此類數(shù)據(jù)。

這項研究最近發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》(New England Journal of Medicine)上，重點關注那些增加疾病風險的基因型，而預防或治療措施已經(jīng)建立起來。這些基因型稱為可操作基因型。科學家們使用了一個基于人群的數(shù)據(jù)集，包括58000名全基因組測序的冰島人，來評估攜帶可操作基因型的個體的比例。

利用美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院(ACMG)指南中的73個可操作基因列表，科學家們發(fā)現(xiàn)4%的冰島人攜帶一個或多個這些基因的可操作基因型。由這些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌癥和代謝疾病。

可操作基因型對壽命的影響

該研究評估了可操作基因型與其攜帶者壽命之間的關系。在癌癥易感基因型攜帶者中觀察到的影響最大，他們的中位生存期比非攜帶者短3年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病性變異使壽命縮短了7年，導致高膽固醇和心血管疾病的LDLR變異使壽命縮短了6年?！拔覀兊难芯拷Y(jié)果表明，在我們的研究中發(fā)現(xiàn)的可操作的基因型，都被預測會導致嚴重的疾病，可能會對壽命產(chǎn)生巨大的影響，”該論文的作者、deCODE genetics的科學家Patrick Sulem說。

結(jié)果表明，攜帶特定可操作基因型的人更有可能死于這些基因型引起的疾病。攜帶BRCA2致病性變異的個體死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的風險是其7倍。

此外，他們患前列腺癌的可能性是不攜帶這種變異的人的3.5倍，死于前列腺癌的可能性是不攜帶這種變異的人的7倍。

研究人員確定，每25個人中就有1個人攜帶可操作的基因型，平均壽命縮短?！跋騾⑴c者識別和披露可操作的基因型可以指導臨床決策，這可能會改善患者的治療效果。因此，這種知識對于減輕個人和整個社會的疾病負擔具有巨大的潛力，”deCODE genetics的首席執(zhí)行官兼論文作者Kari Stefansson說。

來源：New England Journal of Medicine

亞氯酸鈉（Sodium hypochlorite，化學式：NaClO）是一種無色或淡黃色液體，常用作漂白劑和消毒劑。以下是亞氯酸鈉的一些化學性質(zhì)：

1. 氧化性：亞氯酸鈉是一種氧化性化合物，能夠與許多物質(zhì)發(fā)生氧化反應。

2. 氯化性：亞氯酸鈉在水中能夠迅速分解，生成次氯酸（HClO）和氫氧化鈉（NaOH）。亞氯酸是一種比亞氯酸鈉更強的氧化劑。

3. 消毒性：亞氯酸鈉具有較強的殺菌消毒作用，可用消毒水源、池塘和水處理。

4. 漂白性：亞氯酸鈉可用作漂白劑，能夠?qū)⒃S多染料和有機物氧化漂白。

5. 不穩(wěn)定性：亞氯酸鈉在陽光照射下會逐漸分解，所以需要存放在暗處，避免陽光直射。

需要注意的是，亞氯酸鈉是一種腐蝕性較強的化學物質(zhì)，在處理和使用時應采取適當?shù)姆雷o措施。同時，避免與酸性物質(zhì)或易燃物質(zhì)接觸，以免引發(fā)危險反應。