SYCE2基因變異可導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加22%

一項(xiàng)重要的研究發(fā)現(xiàn)，SYCE2基因的一種遺傳變異會(huì)使流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)增加22%，從而揭示了流產(chǎn)的遺傳原因。

安進(jìn)(Amgen)子公司deCODE genetics的科學(xué)家及其來(lái)自冰島、丹麥和美國(guó)的合作者今天在《自然結(jié)構(gòu)與分子生物學(xué)》(Nature structure and Molecular Biology)上發(fā)表了一項(xiàng)研究，題為“突觸復(fù)合蛋白SYCE2的變異通過(guò)重組與妊娠流產(chǎn)有關(guān)”。deCODE genetics的首席執(zhí)行官Kari Stefansson和deCODE genetics的科學(xué)家Valgerdur Steinthorsdottir是這篇論文的作者，SYCE2突觸復(fù)合蛋白的變異通過(guò)對(duì)重組的影響與妊娠流產(chǎn)有關(guān)。

雖然染色體異常是流產(chǎn)的主要原因這一點(diǎn)已經(jīng)得到了很好的證實(shí)，但有或沒(méi)有染色體錯(cuò)誤導(dǎo)致的流產(chǎn)背后的生物學(xué)原理還沒(méi)有得到很好的理解。來(lái)自冰島、丹麥、英國(guó)、美國(guó)和芬蘭的11.4萬(wàn)名懷孕失敗的婦女參加了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究，測(cè)試了5000萬(wàn)個(gè)序列變異。研究發(fā)現(xiàn)，SYCE2基因的一種低頻錯(cuò)義變異會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加22%。

在deCODE科學(xué)家之前的一份報(bào)告中，這種錯(cuò)義變異被證明與從母親遺傳的染色體的重組表型有關(guān)。同源染色體之間的重組是減數(shù)分裂的重要組成部分，人類(lèi)卵子和精子細(xì)胞的產(chǎn)生。SYCE2的產(chǎn)物形成了一個(gè)蛋白質(zhì)復(fù)合體的一部分，該蛋白質(zhì)復(fù)合體對(duì)于同源染色體的重組排列至關(guān)重要，與妊娠丟失和重組相關(guān)的錯(cuò)義變異預(yù)計(jì)會(huì)影響該蛋白質(zhì)復(fù)合體的穩(wěn)定性。

更仔細(xì)地觀察變異對(duì)重組的影響，發(fā)現(xiàn)對(duì)交叉定位的影響與染色體的長(zhǎng)度成正比，染色體越長(zhǎng)，影響越大。對(duì)重組的影響是用活的出生個(gè)體來(lái)衡量的。作者提出，這種影響在流產(chǎn)的妊娠中可能更為極端，并可能導(dǎo)致妊娠流產(chǎn)。與妊娠失敗的關(guān)聯(lián)并沒(méi)有解釋在妊娠早期被發(fā)現(xiàn)之前胚胎丟失的情況，因此該變異對(duì)妊娠成功的影響可能被低估了。

本研究報(bào)告的結(jié)果表明，盡管增加了妊娠丟失的風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)重組有重大影響的變異可以在人群中保持。

來(lái)源：Nature structure and Molecular Biology

亞氯酸鈉（Sodium hypochlorite，化學(xué)式：NaClO）是一種無(wú)色或淡黃色液體，常用作漂白劑和消毒劑。以下是亞氯酸鈉的一些化學(xué)性質(zhì)：

1. 氧化性：亞氯酸鈉是一種氧化性化合物，能夠與許多物質(zhì)發(fā)生氧化反應(yīng)。

2. 氯化性：亞氯酸鈉在水中能夠迅速分解，生成次氯酸（HClO）和氫氧化鈉（NaOH）。亞氯酸是一種比亞氯酸鈉更強(qiáng)的氧化劑。

3. 消毒性：亞氯酸鈉具有較強(qiáng)的殺菌消毒作用，可用消毒水源、池塘和水處理。

4. 漂白性：亞氯酸鈉可用作漂白劑，能夠?qū)⒃S多染料和有機(jī)物氧化漂白。

5. 不穩(wěn)定性：亞氯酸鈉在陽(yáng)光照射下會(huì)逐漸分解，所以需要存放在暗處，避免陽(yáng)光直射。

需要注意的是，亞氯酸鈉是一種腐蝕性較強(qiáng)的化學(xué)物質(zhì)，在處理和使用時(shí)應(yīng)采取適當(dāng)?shù)姆雷o(hù)措施。同時(shí)，避免與酸性物質(zhì)或易燃物質(zhì)接觸，以免引發(fā)危險(xiǎn)反應(yīng)。