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中新社長(zhǎng)沙六月四日電(姜玲 霞董祺)一種新型“特納氏綜合癥”人類染色體核型三日在湖南被研究人員發(fā)現(xiàn)。中國工程院院士夏家輝等專家鑒定后表示，該病例為世界首報(bào)基因核型變異，這一發(fā)現(xiàn)對(duì)人類研究遺傳性疾病具有重大意義。
這種此前不為人知的人類染色體基因核型是研究人員從一名湖南沅陵籍陳姓女童體內(nèi)發(fā)現(xiàn)的。該名女童今年已有十三歲零八個(gè)月，而身高只有一點(diǎn)一零米，和三、四歲的兒童身高差不多。近四年來，女孩身高沒有再長(zhǎng)，且智力低下。女童父母近年來攜其四處求醫(yī)，均沒有查到女孩真正的病因。
湖南省兒科研究所研究人員對(duì)女童檢查后發(fā)現(xiàn)，女童染色體結(jié)構(gòu)異常，是一例伴有X與其他染色體易位的、罕見的“特納氏綜合癥”患者。該女童X染色體相互易位，結(jié)構(gòu)發(fā)生異常改變，產(chǎn)生了一條衍生的十一號(hào)染色體。在這種平衡易位中，可能已發(fā)生了染色體遺傳物質(zhì)改變，從而導(dǎo)致女童出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等臨床表現(xiàn)。
據(jù)了解，特納氏綜合癥是一種染色體病，此病重要的臨床特征是卵巢不發(fā)育和身材矮小。專家表示，通過發(fā)現(xiàn)新的“特納氏綜合癥”核型，可以確定患病兒童智力低下、身材矮小的病因，對(duì)人類最終攻克遺傳性疾病具有重大意義。
