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生命的全部奧秘，就是DNA。
10月10日，深圳華大基因研究院宣布，他們和生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心、中國科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家一起，歷時半年完成了全球第一個中國人的基因組測序，繪制了第一張黃種人基因圖譜。這意味著我們已經(jīng)初步掌握了自己的生命奧秘。
首張中國人的基因組圖譜命名為“炎黃一號”。說是圖譜，其實更像是個巨型的“字母”系統(tǒng)。專家說，再過幾年，一個新生兒出世時，如果法律準(zhǔn)許，他的父母又愿意的話，就能拿到這孩子的基因組圖。這張圖，記錄著一個生命的全部奧秘和隱私。它不但能顯露出這孩子成年后，是不是一個色盲，大概會長多高，能否禿頂、發(fā)胖，還可以告訴他的父母：將來有可能會得什么病。
可是就是這張充滿隱私的“圖”要交給誰呢？父母？保險公司？老板？政府？……
這就是世界上許多國家正參與實施的科學(xué)計劃———人類基因組計劃的成果之一。這個計劃，與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃，并稱為人類自然科學(xué)史上的“三計劃”。這個計劃，被喻為人類生命科學(xué)史上又一次偉大的“登月”行動，它所開拓的新天地，讓人看了會歡欣鼓舞，也會為之擔(dān)憂。這個計劃將深深地影響著我們的生活，影響著我們每一個人。它將改變我們的哲學(xué)、倫理、法律等觀念；它將對社會經(jīng)濟產(chǎn)生重大影響，這種影響現(xiàn)已顯示于世，基因?qū)＠?、基因資源爭奪戰(zhàn)已經(jīng)拉開序幕。
你有基因病歷嗎？
記者：哪里有生命，哪里就有基因。我們都知道基因是物種遺傳的最基本的組成部分?？晌覀儗蚪M不了解，基因組是什么？它跟疾病有什么關(guān)系？
李松崗：用淺顯的道理講，精子和卵子結(jié)合組成受精卵，發(fā)育成人。父親給我們的所有遺傳信息都在這一個精子里，這里面是一個包括所有基因的完整的基因組，它都保存在化學(xué)物質(zhì)DNA之中。共有23個片段，也就是23個分子。因此，基因組就是一個物種中所有基因的整體組成。母親也給了我們這樣一個完整的基因組。母親給我們的所有基因，也是保存在DNA之中，也是23個分子，但是局限在卵子的細胞核里。受精時，精子進入卵子內(nèi)部時，只有它所含的DNA起決定性作用。父親的23個DNA分子與卵子里的23個DNA分子一道，組成了我們個體所有細胞的完整的基因組。也就是說，從受精卵開始，我們有了雙倍的即23對DNA分子，稱為“二倍體”。而精子或卵子的各自基因組則相應(yīng)稱為“單倍體”。
對于我們目前的研究來說，很多的健康問題、用藥問題，都跟基因密切相關(guān)。而且不同的基因型對不同的藥物反應(yīng)不一樣，如果我們了解了基因型的特點，就有可能保證用的藥是最有效而且副作用最小，同時不同的疾病也跟基因有關(guān)。因為基因是一個人的內(nèi)因，一些復(fù)雜的疾病，比如心血管并糖尿病等等，這些都是個人身體的基因發(fā)生了一些變化，而這些變化極有利于這些疾病的產(chǎn)生，這就是內(nèi)因；同時你又生活在一個相對特定的環(huán)境里，而這個環(huán)境也有利于病癥的暴發(fā)，這是外因。內(nèi)外因相互作用，疾病才會產(chǎn)生。你了解了基因的這些特點，找出它們作用的規(guī)律，會給生活帶來相當(dāng)大的方便，所以，基因?qū)τ趥€人來說很重要。
記者：這么說來，基因不是一成不變的，總處于變化中嗎？
李松崗：原則上基因是不變的，但也有一些特殊情況。比如癌癥，本身就是細胞在分裂的過程中，基因的某些調(diào)控機制發(fā)生了變化。例如乳腺癌，有兩個基因：BRCA1和BRCA2，這兩個基因現(xiàn)在科學(xué)家已經(jīng)研究過了，如果說一個女人遺傳有這兩個基因的突變，她到40歲左右，70％會患乳腺癌。好在這種遺傳基因突變發(fā)生的乳腺癌占所有乳腺癌的總數(shù)不到5％。但是問題在于，人類的腫瘤絕大部分并不是由遺傳決定的。歐洲科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，人的前列腺癌、大腸癌跟乳腺癌這三種腫瘤，基因在遺傳方面起作用的系數(shù)可能在40％、30％、20％左右。大部分常見的腫瘤是由遺傳背景造成的易感性和他的生活方式環(huán)境決定的，也就是說并不是人生下來其基因就決定以后是否長腫瘤。所以從這個方面來講，人的腫瘤是可以預(yù)防的，如果由基因來決定的話就非常復(fù)雜了，所以在腫瘤這個復(fù)雜基因疾病上，除了少數(shù)跟遺傳有關(guān)，而且這個比例很小之外，對大部分人來講，它只是增加了一個易感性，起決定作用的是人所處的環(huán)境和生活方式。所以說，基因也不是不變的。
話說回來，理論上一個人的所有細胞的基因都是一樣的，但人體有好幾十億個細胞，都是從一個細胞分裂變來的，在分裂的過程中，不能保證一點差錯不出，出了一點差錯基因就有變化。所以說，基因也是在變化中的。
記者：剛才您提到，通過基因研究，我們可以科學(xué)用藥，使藥物更合理，副作用更小，我國現(xiàn)在是否有針對基因型治療疾病的藥物？國外有嗎？
李松崗：我們國內(nèi)的基因研究才剛剛起步，還沒有研究到這么深的層次。據(jù)資料記載，國外有針對白種人、黑種人的藥物研究。其原因主要是藥物針對不同的基因型，同一種藥會有不同的作用。對于不同的基因，有的藥物起作用，有的不起作用，有的甚至起反作用。美國現(xiàn)在根據(jù)不同的膚色人群開發(fā)出不同的藥物，現(xiàn)在來看也是正處于研究實驗階段，但可以肯定的是，以后的醫(yī)學(xué)藥物發(fā)展都往這個方向走。
現(xiàn)在有證據(jù)證明，有些藥物最后沒有得到批準(zhǔn)上市的一個重要原因，就是在臨床檢驗過程中失敗了。這個就是基因型的問題。一開始小規(guī)模試驗的時候，遇到的是小部分的病人，此藥有效，因為他的基因型正好適合用這種藥，可當(dāng)拿到人群中大規(guī)模試驗的時候，人群中什么樣的人都有啊，基因型也豐富，藥物的有效率就明顯降低，當(dāng)這種藥物達不到標(biāo)準(zhǔn)的要求，最后就認為這個藥是無效的，可實際上這個藥很可能針對一些特定的基因人群是有效的。比如說我們常吃的感冒藥，同是一種藥，有的人吃了就有效，有的人吃了就無效，當(dāng)然，這里面還有一個感染的感冒病毒的類型不一樣的問題。現(xiàn)在美國的食品藥品管理局就要求在做藥物實驗的時候，要同時把受試的人群的基因型給出來，他們正在制定這方面的要求。這是一個進步。
記者：現(xiàn)在關(guān)于基因的傳說神乎其神，聽您一講我明白了，也并不是說了解了基因就什么問題都可以解決，只是增加了一個更加深入了解自己身體的機會而已?，F(xiàn)在還流傳一種說法，就是將來人人都要有基因病歷，到時候拿著個人的基因病歷，醫(yī)生就可以看出你患了什么病，這種說法準(zhǔn)確嗎？
李松崗：現(xiàn)在基因正處于研究階段，允許有人做各種各樣的設(shè)想?？隙ǖ卣f，這個說法不準(zhǔn)確，不是說看了你的基因就可以知道你患了什么玻除了少數(shù)的單基因的疾病外，大部分疾病是環(huán)境和基因的綜合作用下產(chǎn)生的。換句話說，你即使有某個致病基因，你也未必會發(fā)??；你沒有這個基因，也未必就不得玻這里有個概率問題，你有了這個基因，只能說你的發(fā)病概率大些，沒有的話發(fā)病的概率會小些，但不能說絕對地發(fā)病和不發(fā)玻但是有些個別的單基因病，你有了就會發(fā)病，沒這個就不會發(fā)玻
另外，以現(xiàn)有的科學(xué)水平，通過基因治療還有許許多多技術(shù)上的問題沒有解決，目前在我們國家還沒有正規(guī)的門診開展基因治療，不過有些醫(yī)學(xué)院正在嘗試。但基因病歷也是個科學(xué)的發(fā)展方向，至少，醫(yī)生會針對你的基因型給藥，就像剛才說的那樣，使用藥物更科學(xué)一些。
在5－10年之內(nèi)，百姓可以擁有自己的基因組圖譜
記者：我想繪制出我個人的基因組圖譜，現(xiàn)在可以做到嗎？
李松崗：可以做到，但成本太高，大約需要幾百萬。
記者：太昂貴了，什么時候能達到百姓能接受的價格？
李松崗：將來隨著技術(shù)的成熟，在5至10年之內(nèi)成本就可以降到1萬元左右。那時候基本上百姓就能接受了，一般的人都可以擁有自己的基因組圖譜了。
記者：很高興，5年后我就可以知道我自己的一些秘密了。對于人類來說，這是一件了不起的大事。不過，這又帶來一個問題，就是個人的基因組應(yīng)該屬于個人的絕對隱私，我如何保護自己的隱私？
李松崗：現(xiàn)在各國都認識到了這個問題的嚴重性，正在研究和制定相關(guān)的政策、法規(guī)。對于某些擁有特定基因的人來說，比如說知道一個人有負面的基因信息，或者說遺傳有BRCA1和BRCA2，在40歲左右70％要得乳腺癌，那么保險公司就很麻煩了。如果知道這個信息，這個人是什么情況容易發(fā)生某種疾病，單位在用人制度上也有很大的顧慮，另外周圍的同事是不是也會另眼相看？在我們現(xiàn)在科學(xué)水平還不是非常發(fā)達的情況下，對于持有遺傳某些特定基因的個人基因圖譜的人來講，都是一個很大的精神負擔(dān)。比如說，保險公司是否允許查看你的這些資料？如果允許的話，像剛才說的乳腺癌基因，雖然在小時候未發(fā)作，但這個人就有可能被拒保，這是不是一種歧視？有些特定工作崗位呢？也存在這些問題。
現(xiàn)在各國都在研究這個問題，而且這些基因資料能用在什么樣的范圍之內(nèi)？這也是個問題。我個人認為，基因算是個人的高度隱私，不能因為一個人帶有不同的基因就差別對待，這明顯是一種歧視。除了看病的時候，醫(yī)生可能給你一些建議之外，在其他方面使用的時候要相當(dāng)慎重。將來科學(xué)高度發(fā)達了，社會也發(fā)展到能夠解決這些問題的時候，我們再擁有這樣一張基因圖譜會更有利一些。
記者：您的意思我明白了，科技的發(fā)展需要與社會同步，太超前了也不見得就是好事。同樣是中國人，我姓周您姓李，我們的基因一樣不一樣？如果我們兩人同白種人相比，能不能說，我們兩人的基因比我跟白種人相比要相近得多？
李松崗：你我之間肯定有區(qū)別。在某一個細節(jié)上，肯定不一樣。但你、我同另一個白種人相比，我們的基因應(yīng)該是相近的嗎？這個問題不太好回答。人的個體之間的差異并不小，但問題是，你作為一個群體，在某些方面有你的特征，因為基因都是由脫氧核糖核酸（DNA）組成，一共有四種，比如說在某個位置，黃種人中A比較多，在西方人中有可能C比較多，會有不同的統(tǒng)計學(xué)上的差異，你這個多，他那個多，但真正找出兩個黃種人來和一個黃種人跟一個白種人來比，看看差異有多小，這個很難說，現(xiàn)在還沒有足夠的資料可以這么說。
但人類不同的種群之間的差異較大是事實。比如男人常在一起喝酒，有人酒量大有人酒量小。這里面就有基因作用，其中的一個基因產(chǎn)生乙醛脫氧酶，這個酶參與酒精的分解。而漢族人群中有50%左右的人乙醛脫氧酶有缺陷，當(dāng)然是它的基因“缺陷”造成的。這些人不能很好地把乙醇分解，因此喝酒后很長時間血液中的乙醇含量較高，使人不舒服，臉紅心跳，就不能多喝。而有的少數(shù)族群，缺少這個酶的人少，這個族群也常以豪飲著稱。
再比如喝牛奶。牛奶中有乳糖，需要有一種叫做“半乳糖酶”的來分解乳糖以供人體吸收，可是漢族與一些少數(shù)族群的人群中90%左右的人對這種酶有一定程度的缺陷，這也是基因決定的。大多數(shù)人一天喝500毫升左右的牛奶就會有不舒服的反應(yīng)，甚至腹瀉。而西方人拿牛奶當(dāng)水一樣喝，喝得再多也沒事兒。
這里不妨多說一些，通過基因研究，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了整個人類的源流。根據(jù)研究結(jié)果，大家都接受了人類起源同一的觀點，即現(xiàn)在所有的人類都是200多萬年前，由非洲的一群古猿進化而來的，這是人類第一次“走出非洲”。但是，人類基因組計劃與一些人類基因組研究的進展，給了人們一個不敢相信的說法——— 人類真的有一個“夏娃”?，F(xiàn)在地球上的所有人，都是一個非洲婦女的后代，這個婦女大概生存在20萬年前，她的子孫約在10萬-20萬年前第二次“走出非洲”，再分散到世界各地，生殖、繁衍現(xiàn)代人類?？茖W(xué)家又經(jīng)過對只是父傳子的Y染色體的研究證明，“亞當(dāng)”居然也是非洲人！
所以說，人類的基因99%是相同的，但差距是存在的。
記者：當(dāng)人人都有自己的基因圖譜的時候，一些基因缺陷也會暴露出來，而且對于相同的種群可能都存在這種基因缺陷。在未來，會不會制造出基因武器利用基因缺陷來攻擊敵人？
李松崗：這種基因漏洞是存在的，其實你也可以看到，一些病在不同的人群中的流行是明顯不一樣的。比如艾滋病，在一些西方人群中就發(fā)現(xiàn)有人存在抗病能力，但在黃種人中好像沒有看到這種現(xiàn)象，再比如流感，對西方人作用更厲害，中國人并不嚴重。
做成基因武器利用基因漏洞來攻擊敵人，這種可能在理論上是存在的。不同的人群有基因差異，就有可能被某些人利用這些差異，制造出來像病原體的東西，它對某個特定人群是更不利的。但是，這么做肯定會引起全世界人的反對。你想，這種東西多么沒人性，多么不道德，因為這種武器不是一般的武器，屬于超級生物武器，全世界的人都會反對的。
黃種人的基因破譯，改變了國際人類基因組研究的格局
記者：目前我們破譯了黃種人的基因并繪出基因組圖譜，有什么重要意義？
李松崗：每個人都要了解自己，我們要了解我們自己這個族群，我們要了解我們的特點，就需要研究我們自己。比如說，不同的藥物對不同的基因群有可能有影響，這種藥物對于西方人來說是合適了，對于我們中國人來說合適不合適？就需要針對黃種人來做實驗，我們對黃種人了解的太多，有些東西就不用做實驗，只要在計算機上算一算就可以知道這些東西對黃種人是否合適。我國基因資源豐富，研究黃種人基因組圖譜就顯得更重要?；蚣仁巧镔Y源也是戰(zhàn)略資源，誰搶先誰受益。這不但是科技發(fā)展的要求，無論從政治上還是經(jīng)濟上，還是人類的可持續(xù)發(fā)展上，我們破譯了自己的基因圖譜都有劃時代的意義，在將來的藥物研制和健康上有更大的意義。
自從中國承擔(dān)了人類基因組計劃1%的任務(wù)后，中國的參與為自己贏得了更多的話語權(quán)和權(quán)益，甚至改變了國際人類基因組研究的格局。這充分證明了我們的科技實力。
記者：為什么說中國的基因資源非常豐富？
李松崗：人口多了，多態(tài)性就多。中國面積大，環(huán)境變化多樣，物種多，基因資源就相對豐富。
記者：跟我國的少數(shù)民族多有關(guān)嗎？
李松崗：我們現(xiàn)在民族上的定義更多的是文化上的差異，至于遺傳差異有多大有些人正在進行研究，但是目前的資料還不是很多，這個也不太好說。中國有漢族與55個不同的少數(shù)民族。“人類基因組多樣性計劃”就是研究各族群的基因組的多樣性，進行比較分類，這個研究很復(fù)雜，但是原理很簡單，越是親緣關(guān)系近的，基因組的相似程度就越高。
記者：我國基因資源豐富有什么重要的價值？
李松崗：生物多樣性本身就是最大的價值，不同的基因在不同的環(huán)境里表現(xiàn)也不一樣，有時候這個基因現(xiàn)在看著不知道它有什么特殊用途，那也許是因為它沒有進入特定的環(huán)境，進入特定的環(huán)境就可以看出來它表現(xiàn)出來的特殊用途了。有些基因是你花多少錢也買不來的，有些基因是你怎么找也找不到的，物以稀為貴，基因也是這樣，生物越豐富，基因資源就越豐富。所以科學(xué)研究的越深入多態(tài)性就越重要。而我國基因資源豐富，其價值顯而易見。
記者：到目前為止，我國的基因研究技術(shù)跟世界相比，處于什么樣的水平？
李松崗：在基因組上，我們做出了較大的貢獻，至少處于世界領(lǐng)先或者跟領(lǐng)先集團同步水平。但在很多方面我們跟發(fā)達國家相比有差距，比如說，我們研究所用的機器，用的藥品全是國外進口，我們自己的國家還造不出來；在某些基因功能研究上我們遠不如國外的深入。
現(xiàn)在世界，誰也不可能要求我們在哪一方面都是領(lǐng)先的，這也是不科學(xué)的態(tài)度。我們畢竟只是一個國家，世界上還有那么多國家呢，我們雖然在人口上占1/4，可還有3/4人口呢，所以，世界上任何一個國家也做不到全部領(lǐng)先。這就是國際上要求采取合作的形式來搞科研的重要原因。搞科研采取國際合作的形式很重要。
基因爭奪戰(zhàn)硝煙漸起，像保護國土那樣保護我們的基因資源
記者：今年的諾貝爾醫(yī)學(xué)獎是基因敲除小鼠，使任意改變基因變?yōu)楝F(xiàn)實，這種技術(shù)是否會應(yīng)用到人的身上？那樣的話會為人類帶來哪些有利和不利的方面？
李松崗：應(yīng)用到人身上不太可能?；蚯贸饕茄芯炕虻墓δ?，把基因敲除后，看小鼠在表現(xiàn)上有什么差異，這種技術(shù)不可能隨便用在人身上，把人身上的基因隨便敲除后，那不出了大問題？所以我覺得這個不太可能。如果將來有一天發(fā)現(xiàn)確實人的體內(nèi)某個基因特別有害，可以做敲除處理，但這個不太可能，因為基因在特定的環(huán)境中表現(xiàn)不一樣。剛才說過了，基因是會變的，所以有害和有益是相對的。現(xiàn)在看它可能是有害的基因，你敲除后，一定會有其他方面的反應(yīng)，而這種反應(yīng)根本不能確定。要是出現(xiàn)良性反應(yīng)還好，要是出現(xiàn)不良反應(yīng)那怎么辦？換到另一個環(huán)境里，被敲除的基因就有可能是不可缺少的有用的基因，卻被敲除了。所以我個人不認為這種技術(shù)能用在人身上。
記者：據(jù)報載，在上個世紀(jì)90年代，曾經(jīng)有國外的某些組織在我國非法采集血樣，它們要這些血樣有什么用？
李松崗：這個案例我不太清楚。假設(shè)發(fā)生這樣的事，一般來說，這些組織采集血樣只是作為一種資料來保存、研究。比如說農(nóng)業(yè)上有種子資源庫，就是把種子采集來之后放存，盡可能地延長壽命，然后過一段時間還需要繁殖一次，保留所有的這些品種的資源。
我們測出黃種人的基因組圖譜后，就等于為全世界提供了一張公用的 “參照圖”。只有用各種疾病患者的基因序列來對照這個標(biāo)準(zhǔn)的“參照圖”，才能檢測出疾病基因所在的位點，弄清楚這個疾病基因之后，便能采取相應(yīng)對策，控制這種疾病的發(fā)病或者惡化?？上攵S之而來的便是巨大的經(jīng)濟效益。
在這個利益鏈條中，提供疾病患者的樣本資源就顯得非常珍貴。中國是一個人口大國，對研究人類基因來說，中國具有得天獨厚的資源優(yōu)勢；而且，很多疾病是家族遺傳性疾病，中國大家族的生活方式無疑又提供了一個其他國家無法比擬的強勢。瞅準(zhǔn)中國這塊沃土，許多國外大公司攜著巨資以各種名目登陸中國，搶奪中國資源也是預(yù)料之中的。
記者：面對搶奪，我們準(zhǔn)備好了嗎？
李松崗：中國在這方面的科研力量越來越強大，越來越多的科研人員和臨床醫(yī)生加入進來，可以說，在這場爭奪戰(zhàn)中，中國已經(jīng)具備了優(yōu)勢，也具備了世界水平。但是，我國基礎(chǔ)科研的投入比不上發(fā)達國家，需要做的基礎(chǔ)工作還有很多，障礙也很多。
可以肯定地說，隨著研究的深入，這場爭奪戰(zhàn)將愈演愈烈。
記者：您剛才說保存種子資源，這有什么特殊用途？
李松崗：實際上就是要保存這些種子里含的基因多樣性，種子越多，基因的型就越多。將來某一天如果我們需要了，就很可能從里面找出一個有用的基因來。比如農(nóng)業(yè)上很重要一點就是到野生的植物上去找基因，明顯的成功例子就是雜交水稻，袁隆平院士得到的最關(guān)鍵的基因全是從野生稻里找到的。這就說明，基因的多樣性是非常寶貴的財富，不知道哪一天就有用了，從這個角度來說，收集這種資源即使現(xiàn)在看著沒用，將來也許有一天就有用了。血樣也是一樣的。
記者：采集我們的血樣，我們失去了什么？
李松崗：最主要的是經(jīng)濟意義上的。一些真正有價值的基因首先被人家發(fā)現(xiàn)了，就有可能申請專利保護，將來在利用上我們就會有問題。比如剛才說的制藥，人家通過血樣，研究了基因之后，就可能有針對性地制藥，這個利潤就是人家的，我們什么也得不到。還有，就是我們的隱私被人家發(fā)現(xiàn)了，這也是個很可怕的事。所以，現(xiàn)在有人說，像保護國土資源那樣保護我們的基因資源。
另外，基因研究本身就是一種專利，需要保護。比如說雜交稻的種子，是不允許隨便帶走的，就是為了保護自己的專利，這對我國有重大的經(jīng)濟意義和戰(zhàn)略意義。
人物檔案
李松崗
1984年畢業(yè)于北京大學(xué)生物系，獲碩士學(xué)位。畢業(yè)后在北京大學(xué)生命科學(xué)院任教，從事教育和研究工作。1992年赴美國加州大學(xué)洛杉磯分校進修生物學(xué)。早期研究生態(tài)系統(tǒng)的計算機模擬，近年來從事生物信息學(xué)研究工作，曾參與水稻基因組測序、拼接、信息學(xué)分析等項目?，F(xiàn)任北京大學(xué)教授，深圳華大基因研究院副院長。在國際權(quán)威雜志上發(fā)表多篇論文。
