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來自美國范德比特大學(xué)（Vanderbilt University，生物谷注）生命科學(xué)系，英國醫(yī)學(xué)研究國立研究院（National Institute for Medical Research）的研究人員首次證明利用一種新型的基因治療的方法：RNA干擾（RNAi）能在一個(gè)活體動(dòng)物中治愈一種遺傳失序癥（genetic disorder，生物谷注）。這一研究成果公布在Endocrinology雜志上。
（圖片說明：James Patton在展示一個(gè)瘦小的轉(zhuǎn)基因小鼠和它受治愈的后代）
這項(xiàng)研究說明RNAi能治愈經(jīng)過遺傳工程改造的，表達(dá)一種缺陷型人類激素（干擾正常生長）的小鼠，當(dāng)將表達(dá)缺陷型人類生長激素的基因插入到小鼠基因組中的時(shí)候，小鼠的生長會(huì)受到阻礙，但是當(dāng)用一種小片段RNA干擾激素的生成，那么小鼠就能恢復(fù)正常。
來自范德比特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的John Phillips教授表示，“這已經(jīng)充分的闡述了這種遺傳失序癥的原因機(jī)理，并得到了一種治療的方法”，Phillips教授自1987年就開始研究人類生長缺陷失序癥，他與James G. Patton教授，以及兩位研究生Nikki Shariat和Robin Ryther共同發(fā)表了這一重要的成果。
生長激素缺乏癥（Growth Hormone Deficiency，GHD，生物谷注）又稱垂體性佚儒癥（Pitu-itary dwarfism）。垂體前葉分泌生長激素、促腎上腺皮質(zhì)激素、促甲狀腺激素和促性腺激素維持人體正常內(nèi)分泌功能。如因垂體前葉分泌的生長激素不足，則導(dǎo)致生長激素缺乏癥。其主要臨床表現(xiàn)為生長障礙。部分患兒伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)功能低下。
GHD在每4000-10000個(gè)兒童中就會(huì)出現(xiàn)一例，發(fā)病原理有許多，其中一種遺傳性的稱為孤立性生長激素缺乏Ⅱ型遺傳病（familial isolated growth hormone deficiency type II，IGHD II，生物谷注），能引起dominant negative disorder。這是由于人類生長激素的一種缺陷形式引起的，其它常見的dominant negative disorder包括結(jié)腸癌，腎臟疾病，肌肉萎縮癥等。
RNA沉默是存在于生物中的一種古老現(xiàn)象, 是生物抵抗異常DNA(病毒、轉(zhuǎn)座因子和某些高重復(fù)的基因組序列)的保護(hù)機(jī)制, 同時(shí)在生物發(fā)育過程中扮演著基因表達(dá)調(diào)控的角色，它可以通過降解RNA、抑制翻譯或修飾染色體等方式發(fā)揮作用。
正常的生長激素是由一系列外顯子表達(dá)的（5個(gè)外顯子），而在缺陷型激素則發(fā)生了一個(gè)剪接錯(cuò)誤：頭兩個(gè)外顯子片段和最后兩個(gè)外顯子片段拼接在了一起，漏了第三個(gè)外顯子。
Patton表示，“一個(gè)正常的人中這種缺陷激素含量很少——大約只有1％，但是IGHD-II家族成員能產(chǎn)生10％-20％，甚至50％的這種激素，產(chǎn)生的越多，他們生長的越緩慢。”
在2003年，這一文章的合作作者Iain Robinson獲得了帶有人類生長激素基因的轉(zhuǎn)基因小鼠，雖然經(jīng)改造的小鼠依然具有小鼠生長激素基因，但是研究人員發(fā)現(xiàn)，缺陷型人類生長激素的高水平表達(dá)不僅導(dǎo)致其生長緩慢，而且會(huì)殺死產(chǎn)生生長激素的腦垂體細(xì)胞。
