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西亞試劑：一死亡基因的表達(dá)導(dǎo)致FSHD疾病發(fā)作

如果將人類(lèi)的基因組比喻成一本書(shū)，那么這本書(shū)的編排并非如有些人想象的那樣精良，而是充斥著不少錯(cuò)漏，因?yàn)榛蚪M中存在一些垃圾信息——人類(lèi)長(zhǎng)期演化過(guò)程中存留下來(lái)的“死亡基因”或“無(wú)效基因”。

來(lái)自荷蘭和美國(guó)多個(gè)研究機(jī)構(gòu)的研究人員在新一期美國(guó)《科學(xué)》（）雜志上發(fā)表報(bào)告說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)由于一個(gè)“死亡基因”的復(fù)活，導(dǎo)致面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良癥這種遺傳性肌肉疾病的發(fā)作。

通常情況下，基因組中含有的垃圾信息不會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生任何影響。但研究人員經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究發(fā)現(xiàn)，這些垃圾信息中的某個(gè)“死亡基因”在一些人體中復(fù)活并重新發(fā)揮作用，干擾了人體這部精密儀器的正常運(yùn)行，導(dǎo)致面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良癥。

參與研究的美國(guó)麻省理工學(xué)院遺傳學(xué)家大衛(wèi)·休斯曼說(shuō)，一些以往被認(rèn)為沒(méi)有功能的基因意外發(fā)揮作用，很可能是一些至今病理不明的疾病的根源。

研究人員說(shuō)，新的發(fā)現(xiàn)將幫助他們開(kāi)發(fā)新型治療藥物，還有助于為攻克各種疑難雜癥開(kāi)辟新思路。

人類(lèi)基因組內(nèi)充斥著可以追溯到幾十萬(wàn)年前的死亡基因，也就是廢棄的基因，相當(dāng)于基因組中有一個(gè)滿(mǎn)是壞掉和無(wú)用東西的閣樓。

驚詫的遺傳學(xué)家19日?qǐng)?bào)告說(shuō)，在這些基因中，有些能起死回生，導(dǎo)致—種最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。遺傳學(xué)家說(shuō)，這是他們首次發(fā)現(xiàn)一個(gè)死亡的基因復(fù)活并引發(fā)拐騙。

美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的遺傳學(xué)家弗朗西斯 科林斯博士說(shuō)：“如果我們思考一下基因組最驚人之處，那么這個(gè)應(yīng)該列入其中。”

這種名為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥  (FSHD)的疾病是一種最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。已知該病是由一種單型遺傳造成的。但在一群研究人員在美國(guó)《科學(xué)》周刊網(wǎng)站上發(fā)表這篇論文之前，人們對(duì)該病的病因知之甚少。這個(gè)致病基因是所謂的無(wú)用DNA的一部分。人們基本上不了解這些DNA片段的功能，如果它們有功能的話(huà)。美國(guó)麻省理工學(xué)院的遺傳學(xué)家戴維豪斯曼博士說(shuō)，科學(xué)家目前打算尋找有類(lèi)似病因的其他疾病，而且他們期望發(fā)現(xiàn)這些疾病。

豪斯曼還說(shuō)，在某種程度上，F(xiàn)SHD  的情況很簡(jiǎn)單——凡是遺傳了這一遺傳缺陷的人都會(huì)受到該病的侵犯。

FSHD在人群中的發(fā)病率為兩萬(wàn)分之一。它會(huì)導(dǎo)致上臂、肩胛周?chē)兔娌考∪膺M(jìn)行性無(wú)力——患者無(wú)法笑。這是一種顯性遺傳疾病。

大約20年前，遺傳學(xué)家找到了基因組中看起來(lái)導(dǎo)致這一疾病的片段，即第  4號(hào)染色體長(zhǎng)臂尖端，該片段由一長(zhǎng)串一種死亡基因的多個(gè)復(fù)制體構(gòu)成。這個(gè)死亡基因也在第10號(hào)染色體上復(fù)制，但那個(gè)區(qū)域看起來(lái)是無(wú)害的。有問(wèn)題的只是第4號(hào)染色體。

美國(guó)國(guó)家神經(jīng)疾患和中風(fēng)研究所神經(jīng)遺傳學(xué)分部負(fù)責(zé)人肯尼思菲施貝克博士說(shuō)：“這是—個(gè)復(fù)制的因子。一個(gè)古老的基因碰到第4號(hào)染色體的尖端。這是一個(gè)死亡的基因；沒(méi)有證據(jù)顯示，它被表達(dá)了。”（