西亞試劑：不活躍基因在人體DNA序列中普遍存在

近日，英國(guó)和美國(guó)的研究人員發(fā)現(xiàn)健康個(gè)體存在許多這樣的變異，因基因功能缺失而導(dǎo)致囊腫性纖維癥和肌肉萎縮癥等疾病。論文的作者表示，這項(xiàng)研究有助于研究人員區(qū)分常見無害的遺傳變異和罕見危險(xiǎn)的遺傳變異，從而更好地查明突變導(dǎo)致的疾病。相關(guān)論文發(fā)表在近期的Science雜志上。

這項(xiàng)研究來自于千人基因組計(jì)劃，一個(gè)大規(guī)模國(guó)際個(gè)人基因組研究，旨在提供關(guān)于人類基因組變異的全面資源，千人基因組計(jì)劃將加快遺傳病患者個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

該研究團(tuán)隊(duì)分析了185例來自歐洲、亞洲、非洲的個(gè)體基因組，為了尋找那些導(dǎo)致基因無法表達(dá)蛋白的變異和突變。

盡管之前的研究已經(jīng)表示在一般大眾中存在這樣導(dǎo)致功能缺失的變異，但是它們并未得到重視。這是首次我們?cè)趥€(gè)體間功能基因里明確這些變異基因。

這項(xiàng)研究表明，沒有人擁有完整的功能基因。平均每個(gè)人有20個(gè)基因的兩個(gè)拷貝都不起作用。 

“該項(xiàng)研究總共鑒定了253個(gè)這種類型的基因。這就意味著在人類中至少有1%的基因可以被關(guān)閉而不會(huì)引發(fā)嚴(yán)重的疾病，”論文共同作者耶魯大學(xué)Mark Gerstein和Albert L. Williams教授解釋說。

論文作者說，對(duì)健康基因組中導(dǎo)致功能缺失的變異進(jìn)行歸類在臨床上顯得十分重要，因?yàn)獒t(yī)生們開始利用個(gè)體化遺傳分析來進(jìn)行疾病診斷和治療。

作者之一韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所Chris Tyler-Smith博士說，我們的研究對(duì)當(dāng)前在患者中進(jìn)行的DNA測(cè)序研究來說也是有益的。常見的導(dǎo)致功能缺失的變異一般都出現(xiàn)在那些可以關(guān)閉而不引發(fā)疾病的基因上。

研究人員也發(fā)現(xiàn)了大量極其罕見的變異。Daniel 博士說，“我們相信從人類疾病的潛在致病原因來說，這些都是最令人感興趣的。”

這項(xiàng)研究也表明了，在導(dǎo)致功能缺失的變異中，多達(dá)25%的變異與大段的DNA有關(guān)（亦即結(jié)構(gòu)變異），而非單個(gè)堿基對(duì)的突變，這被認(rèn)為是遺傳變異的主要原因。耶魯大學(xué)團(tuán)隊(duì)還未完成對(duì)人類基因組結(jié)構(gòu)變異的詳細(xì)描述，這是他們?cè)谇嘶蚪M計(jì)劃中的主要工作。耶魯大學(xué)團(tuán)隊(duì)同時(shí)還對(duì)非編碼DNA區(qū)域進(jìn)行研究，這些區(qū)域占據(jù)了基因組的大部分